我國人口基數(shù)龐大，據(jù)初步統(tǒng)計，中國罕見病患者總數(shù)超過兩千萬。因此，出現(xiàn)很多“罕見病”在我國其實并不“罕見”的現(xiàn)象。罕見病臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，涉及人體多器官、多系統(tǒng)，再加上基層甚至三甲醫(yī)院專科醫(yī)生對罕見病的診治均缺乏足夠認識與經(jīng)驗，故此類疾病的早期診斷和及時診治難度很大，臨床誤診率極高。目前，國內(nèi)治療罕見病的藥物中很多是進口藥，幾乎沒有哪一個普通家庭能承擔起罕見病的“用藥自由”，這在相當程度上加劇了患者的經(jīng)濟和精神負擔。
2020年12月1日，“呼吸疑難罕見病MDT與臨床思維的專家研討學(xué)術(shù)沙龍”在首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京中醫(yī)醫(yī)院舉辦，25位來自北京三甲醫(yī)院的呼吸疑難罕見病一線的呼吸、影像、病理、血液病、中醫(yī)藥、感染病專家、學(xué)者匯聚一堂，集思廣益，共同探討了國內(nèi)呼吸疑難罕見病診治過程中存在的問題和難點，并就大數(shù)據(jù)時代、互聯(lián)網(wǎng)時代如何構(gòu)建適合中國國情的呼吸疑難罕見病的診療模式進行了廣泛研討。
本次會議由北京大學(xué)第一醫(yī)院院長、呼吸與危重癥專家劉新民教授、北京醫(yī)院放射科副主任陳起航、清華大學(xué)附屬北京清華長庚醫(yī)院呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科主任牟向東、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京中醫(yī)醫(yī)院呼吸科主任王玉光共同主持。
CASRLEMAN發(fā)病率僅有百萬分之二十。會上，北京中醫(yī)醫(yī)院呼吸科提供了2例病情復(fù)雜的CASRLEMAN病例。通過專家激烈討論，最終得到共識，并為兩位患者制定了個體化的治療方案。北京醫(yī)院病理科方芳教授、北京大學(xué)第一醫(yī)院影像科高莉副主任醫(yī)師、北京協(xié)和醫(yī)院血液科副主任醫(yī)師張路就CASRLEMAN的病理、影像和臨床進行了專題報告，解讀了2019年、2020年CASRLEMAN新進展、新治療方案。
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京中醫(yī)醫(yī)院呼吸科主任王玉光教授匯報了首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京中醫(yī)醫(yī)院將臨床、影像、病理等多學(xué)科會診模式常態(tài)化，積極開展呼吸疑難罕見病中西醫(yī)結(jié)合診療實踐的成績。近8年，北京中醫(yī)醫(yī)院呼吸科收治了國家《罕見病目錄》中幾乎所有呼吸系統(tǒng)罕見病，建立了以彌漫性肺間質(zhì)病變?yōu)橹黧w的多個疑難疾病隊列，其中有特發(fā)性肺纖維化300余例、INSIP120例、IPAF80例，CTD-ILD近450例，結(jié)節(jié)病20例，系統(tǒng)性血管炎30例，PAP10例，還首診診斷了Castleman病、IgG4相關(guān)性疾病、朗格漢斯組織細胞增多癥、淋巴管肌瘤病、肺泡蛋白沉積癥、肺囊性纖維化、原發(fā)性纖毛不動綜合征、X-連鎖無丙種球蛋白血癥、復(fù)發(fā)性多軟骨炎、特發(fā)性肺動脈高壓、肺淀粉樣變性、BHD、Williams–Campbell綜合征等罕見病。北京中醫(yī)醫(yī)院呼吸科充分發(fā)揮中西醫(yī)結(jié)合診治優(yōu)勢特色，制定了多種肺系疑難罕見疾病的中西醫(yī)診治方案，取得了一定的治療效果。北京大學(xué)第一醫(yī)院院長、呼吸與危重癥專家劉新民教授總結(jié)發(fā)言，指出疑難罕見病的診治水平是一家醫(yī)院綜合實力的具體體現(xiàn)，也是對三甲醫(yī)院臨床專科診療能力的考量。他認為通過總結(jié)北京、上海等地對疑難罕見病診治有豐富經(jīng)驗單位的經(jīng)驗，整合醫(yī)療資源，以互聯(lián)網(wǎng)網(wǎng)絡(luò)醫(yī)學(xué)平臺為支撐，搭建MDT多學(xué)科診治平臺，推廣符合中國國情的呼吸疑難病的臨床思維和路徑，可以逐步提高我國呼吸疑難罕見病的整體臨床和學(xué)術(shù)水平。北京中醫(yī)醫(yī)院呼吸科建立的呼吸疑難罕見病中西醫(yī)多學(xué)科診療模式漸呈雛型，未來必將大有可為。
本次沙龍會議還利用“中醫(yī)呼吸與重癥醫(yī)學(xué)”微信群同步播放，500余人在線參與。
供稿：生命時報 董長喜
編輯：宣傳中心
